作者：馮曉強 蘇旭江 夏從羊 俞揚 湯群峰 單位：南京醫科大學附屬無錫市精神衛生中心 江蘇省無錫市人民醫院

經頭顱ＣＴ檢查，２８例均有側腦室外側壁室管膜下結節狀高密度影，其中伴腦室周圍散在多灶性結節狀高密度影２０例，大腦半球皮質多發結節狀高密度影或白質內多發結節狀高密度影８例（見圖１）。

經頭顱ＭＲＩ檢查，２８例結果均為異常，Ｔ１ＷＩ為低信號或稍高信號，Ｔ２ＷＩ為等信號或高信號，無占位效應；除頭顱ＣＴ發現的病變部位外，ＭＲＩ還顯示皮質并室管膜下結節１３例，皮質下合并室管膜下結節１０例，皮質并皮質下結節５例；各腦葉均可累及，并且同一患者可見累及多個部位（見圖２）。

經相關性分析，２８例患者的ＣＴ、ＭＲＩ檢查發現的病變部位數與精神癥狀的嚴重程度（ＢＰＲＳ分值越高，病情程度越重）呈正相關，相關系數分別為０．８１８，０．８４６。

２８例ＴＳＣ所致癲癇性精神障礙患者的ＣＴ、ＭＲＩ檢查的病變部位數分別為１．７１４±０．４６０，４．１２９±０．８４８，經單個樣本ｔ檢驗，兩者差異具有統計學意義（Ｐ＜０．０１）。

ＴＳＣ為臨床較常見的神經皮膚綜合征，最早由Ｖｏｎ－Ｒｅｃｋｌｉｎｇ－ｈａｕｓｅｎ報道，而后由Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ進行更詳盡描述，故又稱Ｂｏｕｒｎｅｖｉｌｌｅ病。其發病率約為１／５００００，男女之比約為２∶１，本組為２．１∶１（１９例／９例）。少數患者有家族史或家族遺傳傾向，可為常染色體顯性或隱性遺傳，多數為散發病例，可能與其基因突變有關［４］。現已證實其病變基因定位于第１１對常染色體長臂上。該病可累及全身任何組織器官，但以腦部病變最常見，其特征性病理改變為神經膠質增生性硬化結節，呈錯構瘤樣，主要表現為室管膜下結節、皮層或皮層下結節及白質病變，病變主要成分為巨細胞，這些巨細胞可類似于星形細胞或神經元細胞，結節內髓鞘減少，常伴有原纖維膠質增生；室管膜下結節以巨星形細胞為主，極易發生鈣質沉著；結節可演變為巨細胞下星形細胞瘤，文獻報道發生率為１０％～１５％［５］，但本組病例未見此種異常。皮層及皮層下病變是癲癇發生的病理基礎，以額頂葉多見，鈣化發生率明顯低于室管膜下結節；白質病變主要為成簇分布的異位巨細胞團，周圍有明顯髓鞘破壞及原纖維膠質增生，是神經元移行障礙的結果［６］。ＴＳＣ典型臨床表現為“三聯征”，即癲癇、智力低下及顏面皮脂腺瘤，但多數患者表現并不典型，可只出現１種或２種表現，其中以癲癇的出現率最高，多數患者以癲癇就診。智力低下以學齡兒童表現突出，這可能與癲癇發作的早晚及是否控制有關。癲癇出現愈早、發作愈頻繁，智力低下出現亦愈早、表現愈明顯。顏面皮脂腺瘤表現為面部以鼻梁為中心呈蝶形分布于兩側頰部，為密集小米粒至綠豆大小蠟樣發亮的紅褐色或黃色丘疹，表面和周圍可有毛細血管擴張。本組患者臨床表現為三聯征者僅５例（１７．８６％）。

神經影像學檢查對發現病灶及本病的診斷具有重要意義。隨著影像學的發展，更多的腦部病變被認識，如皮質結節、室管膜下結節、室管膜下大細胞瘤和白質異常［７，８］，甚至在頸內動脈也可以發現結節［９］，病灶在ＣＴ上表現為低、等密度或鈣化的高密度影。本組２８例頭顱ＣＴ均為異常，其主要特征：①皮質結節，主要表現為鈣化的高密度，無強化，常見部位為額葉、顳葉和頂葉；②室管膜下結節，主要位于側腦室體部及三角區，沿側腦室外側壁散布，并向腦室腔內突出，呈“淚滴樣”，結節呈等密度或稍低密度，多數內含有高密度的鈣化灶；③腦白質病變，主要為低密度區，ＣＴ不如ＭＲＩ顯示清晰，并且同一患者的顱腦ＣＴ可以見到１～３種表現。本組２８例頭顱ＭＲＩ均有異常表現：①皮質結節。ＭＲＩ可見腦回腫脹，Ｔ１ＷＩ呈等信號或低信號，Ｔ２ＷＩ為高信號。②白質損害。Ｔ１ＷＩ呈略低信號或低信號，Ｔ２ＷＩ呈高信號，可分為３種類型：Ⅰ型，線性異常，即從腦室或近腦室白質延伸至正常皮質或皮質結節的細帶影，最常見；Ⅱ型，楔形異常，尖端位于或鄰近腦室，基底位于皮質或皮質結節，線性病灶常見；Ⅲ型，不定型，無一定方向和形態。③室管膜下巨細胞型星形細胞瘤。④室管膜下結節。信號強度可均勻或不均勻，鈣化部分呈低信號，非鈣化部分呈高信號。

對于ＴＳＣ所致癲癇性精神障礙的診斷，ＣＴ和ＭＲＩ各有優缺點，可以相互補充，但無法相互替代，２種檢查方法發現的病變部位數與ＴＳＣ所致精神障礙的精神癥狀的嚴重程度呈明顯的正相關。ＣＴ對于室管膜下損害的診斷優于ＭＲＩ，而ＭＲＩ對于皮質表淺損害、皮質結節數量的檢出和白質的損害判斷優于ＣＴ。